Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), vücutta kendi kendine başlayan ve tekrarlayan ateş ile karın, göğüs veya eklem ağrısı nöbetlerine (ataklarına) yol açan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Buradaki iltihap bir mikroptan kaynaklanmaz; bağışıklık sisteminin genetik bir hata nedeniyle kendi kendine gereksiz bir savunma mekanizması başlatmasıyla oluşur.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Belirtileri Nelerdir?

FMF belirtileri genellikle 1 ila 3 gün süren ve sonrasında tamamen geçen ataklar halinde gelir. Atak dönemi dışında çocuk tamamen sağlıklıdır. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Yüksek Ateş: Atakla birlikte aniden yükselen ateş.
• Şiddetli Karın Ağrısı: Genellikle apandisitle karışabilecek kadar şiddetlidir ve karnı elletmeyecek kadar hassaslaştırabilir.
• Göğüs Ağrısı: Nefes alırken batan, nefes almayı zorlaştıran göğüs kafesi ağrısı.
• Eklem Şişliği ve Ağrısı: Özellikle diz, ayak bileği gibi büyük eklemlerde kızarıklık, şişlik ve üzerine basamama.
• Cilt Döküntüsü: Genellikle ayak bileği veya bacakların alt kısmında oluşan kızarık, sıcak ve ağrılı döküntüler.

Nedenleri Nelerdir? Genellikle Kimlerde Görülür?

FMF, tamamen genetik nedenlerle ortaya çıkar. MEFV adı verilen bir genin anne ve babadan hatalı (mutasyonlu) olarak çocuğa geçmesi sonucu oluşur. Anne ve baba hasta olmayıp sadece taşıyıcı olabilirler. Adından da anlaşılacağı gibi, genellikle Akdeniz havzası kökenli halklarda görülür. Ülkemizde (özellikle İç Anadolu (Sivas, Yozgat, Kırıkkale), Karadeniz ve Doğu Anadolu bölgelerinde), daha sık rastlanır.

 FMF Hangi Hastalıklara Yol Açabilir?

FMF tedavi edilmez veya kontrol altına alınmazsa, vücutta sürekli sessiz bir iltihap devam eder. Bu durum ileride şu ciddi sorunlara yol açabilir:

• Amiloidoz: En korkulan komplikasyondur. Vücutta biriken zararlı bir protein, başta böbrekler olmak üzere organlarda birikir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
• Kronik Eklem Hasarları: Nadiren de olsa tekrarlayan eklem atakları eklemlerde kalıcı kısıtlılıklara neden olabilir.
• Gelişme Geriliği: Sık atak geçiren çocukların büyüme ve gelişmesi yavaşlayabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Tanısı Nasıl Konur?

FMF tanısı koymak için tek başına yeterli bir laboratuvar testi yoktur. Tanı şu süreçlerin birleşimiyle konur:

• Klinik Muayene ve Öykü: En önemli adımdır. Çocuğun ataklarının sıklığı, süresi ve belirtileri çocuk romatoloğu tarafından detaylıca incelenir.
• Atak Sırasındaki Kan Testleri: Atak anında yapılan kan testlerinde iltihap değerlerinin (CRP, Sedimantasyon, SAA) çok yüksek çıkması, atak geçince ise normale dönmesi tanı için çok değerlidir.
• Genetik Test: MEFV genindeki mutasyonları göstermek için kan örneği alınır. Genetik test tanıyı destekler ancak testi negatif çıkan bazı çocuklarda bile FMF klinik olarak teşhis edilebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nasıl Tedavi Edilir?

FMF’in tamamen ortadan kaldıran kesin bir kür tedavisi yoktur, ancak tam kontrolü mümkündür.

• Kolşisin (Kolsin) Tedavisi: Tedavinin temel taşıdır. Her gün, düzenli ve ömür boyu kullanılması gereken bir haptır.
• Tedavinin Amacı: Kolşisin ilacı, atakların gelmesini engeller, atak sıklığını ve şiddetini azaltır. Ancak atak geçirdikten sonra atağı durdurmaya yaramaz, bu dönemlerde daha yüksek dozda kolşisin almak işe yaramaz. Kolşisin bizim belirlediğimiz dozlarda çok güvenli ilaç olsa da yüksek doz kullanımlarda ölümcül olabilir. Bazı antibiyotiklerle de geçimsizdir ve bunu çocuk romatoloji uzmanı size detaylıca bilgi verecektir. Uzman kontrolü dışında kullanılmaması oldukça önemlidir.
• Biyolojik Ajanlar: Kolşisin ilacına dirençli veya yan etki nedeniyle kullanamayan çok az bir hasta grubunda iğne şeklinde uygulanan özel akıllı ilaçlar (anakinra, kanakinumab gibi) kullanılır.

Hangi Durumlar FMF Ataklarını Tetikler?

Hastalarda atakların ne zaman geleceği her zaman öngörülemez, ancak bazı durumlar atak mekanizmasını harekete geçirebilir:

• Yoğun fiziksel yorgunluk ve aşırı egzersiz
• Aşırı stres, kaygı veya duygusal değişimler
• Kadınlarda adet dönemleri
• Başka bir enfeksiyon (soğuk algınlığı, grip, diş iltihabı vb.) geçirmek
• Uzun süreli açlık veya düzensiz beslenme

 FMF Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?

• İlacı Asla Aksamamalı: "Kendimi iyi hissediyorum" diyerek ilacı bırakmak veya doz atlamak sessiz iltihabı tetikler. İlacın ne kadar kullanılacağını doktorunuz size bildirecektir.
• Düzenli Doktor Kontrolü: Atak olmasa bile yılda en az 4 kez çocuk romatoloğu tarafından görülmeli, kan ve idrar tahlilleri ile böbrek fonksiyonları izlenmelidir.

Doç. Dr. Emil Aliyev

Acıbadem Bayındır Söğütözü Hastanesi Çocuk Romatoloji Uzmanı